被遗忘的少数

发布时间:2011-12-05 来源:南方都市报 作者:张立洁 责任编辑:vivian

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素克曼牧师说:“当我们是少数的时候 ,可以测试自己的勇气 ;当我们是多数的时候 ,可以测试自己的宽容度。”但当造成“少数”的原因不再是立场的差异,而是先天性的遗传基因缺陷时,我们需要的便不再仅仅是个人的勇气或宽容。在统计学上,“罕见病”的发生是个概率问题,在大多数普通人的经验世界中,它几乎不存在。但对于每一个承受病患的个体,却是真切而沉重得近乎无望的煎熬。治疗方法与药物的研发都因量少利薄而被长期忽视,“孤儿病”这个称号贴切地表达了这种被遗忘的困境。

策划/编辑:张小文郑梓煜

罕见疾病简称“ 罕见病 ”,又称“ 孤儿病 ”。顾名思义,罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0 . 6 5 ‰- 1 ‰ 之间的疾病或病变 ,而各国( 地区) 对罕见病认定的标准上存在一定差异 ,这种差异 ,与各国( 地区) 对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关 。中国专家对罕见病的共识是 :成人患病率低于五十万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定义为罕见遗传病。(出自中国循证儿科杂志2011年3月第6卷第2期)多数罕见病是严重慢性疾病,通常会危及生命。约有8 0 %的罕见病是由遗传缺陷引起 ,因此罕见病一般是指“ 罕见性遗传病 ”。国际上已发现5000多种罕见病 ,大约占人类疾病种类的10%约有50 % 的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高。像罕见病常被称为“ 孤儿病 ”一样 ,治疗罕见病的药物常被称为“ 孤儿药 ”。长期以来 ,绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小 、研发费用昂贵等因素 ,不愿对其进行开发 。直到近年来 ,随着生物技术的发展 ,并在美国 、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下 ,国际上才研制出少数罕见病的治疗药物 。尽管如此 ,至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法 ,而多数罕见病只能依靠对症治疗 。而且 ,由于延误诊断 、获得药物困难等原因 ,许多患者开始治疗的时间较晚,导致病变已经不可逆转。

章岳,白化病

因为患病 ,又是女孩 ,所以章岳被遗弃成了孤儿 。现在 ,她生活在北京大兴区礼贤镇农村的寄养家庭。尽管这个村子里已经有不少被寄养到各家的孤儿,但外表上的显著差异还是让章岳看起来非常特殊,很多孩子都不愿意和她一起玩 。

赵芸,孤儿,先天畸形,北京。

七年前,刚刚出生十天的赵芸被大兴区福利院送到寄养家庭时,寄养父母接过襁褓里的孩子,发现她脸色蜡黄 ,胳膊腿纤细如柴。因为早产,她的体重还不到3斤半,头顶凹凸不平,眼睛一直闭着,所幸小姑娘在寄养家庭体会到了家的温暖。

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